![\"La](\"https:\/\/resizer.glanacion.com\/resizer\/v2\/DQXUUVHMFBDBJHECKFNVXHZIQ4.png?auth=ad931d43411b4e0ce82d2dfe5935a0052165bfe0cc9f69de05c33033a13d3a98&smart=true&width=2000&height=1333\")
<\/p>\nNUEVA YORK.- Cuando KJ Muldoon naci\u00f3 en el verano de 2024, a sus padres les dijeron que ten\u00eda una enfermedad tan rara que afecta a uno de cada 1,3 millones de reci\u00e9n nacidos. Su afecci\u00f3n, una deficiencia grave de una enzima conocida como CPS1, dej\u00f3 a su peque\u00f1o cuerpo incapaz de descomponer correctamente las prote\u00ednas y llen\u00f3 su sangre de toxinas que pod\u00edan causar da\u00f1o cerebral o la muerte. Un trasplante de h\u00edgado podr\u00eda corregir el problema, pero KJ era demasiado peque\u00f1o <\/b>y demasiado fr\u00e1gil para someterse a uno. Con cada d\u00eda que pasaba, el riesgo de da\u00f1o neurol\u00f3gico irreversible aumentaba.<\/p>\n
Lo que ocurri\u00f3 despu\u00e9s podr\u00eda convertirse en la historia m\u00e9dica m\u00e1s importante de la d\u00e9cada. En solo seis meses, un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine dise\u00f1\u00f3 una terapia personalizada capaz de corregir la \u00fanica letra mal escrita en el ADN de KJ <\/b>utilizando una tecnolog\u00eda de edici\u00f3n gen\u00e9tica conocida como CRISPR. Para introducir la terapia dentro de las c\u00e9lulas de KJ, los m\u00e9dicos recurrieron al mismo tipo de tecnolog\u00eda de ARNm que impuls\u00f3 las vacunas contra el Covid-19. KJ recibi\u00f3 su primera dosis a los 6 meses. Un a\u00f1o despu\u00e9s, camina, habla y crece sano en su casa<\/b>, junto a su familia.<\/p>\n
Las llamamos enfermedades raras, pero no hay nada raro en el sufrimiento que causan. Unos 25 millones de estadounidenses, casi uno de cada 13, viven con enfermedades gen\u00e9ticas poco frecuentes. M\u00e1s de la mitad son ni\u00f1os, muchos de los cuales no llegar\u00e1n a cumplir cinco a\u00f1os<\/b>. Las familias pasan a\u00f1os en busca de diagn\u00f3sticos precisos, atravesando diagn\u00f3sticos err\u00f3neos y enfrentando la ruina financiera y el aislamiento. Y aunque los costos m\u00e9dicos directos de las enfermedades raras se estiman en US$400.000 millones por a\u00f1o, una cifra comparable a la del c\u00e1ncer y la enfermedad de Alzheimer, menos del 5% cuenta con tratamientos aprobados por la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en ingl\u00e9s).<\/p>\n
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\u00bfPor qu\u00e9 tan pocos? Porque la econom\u00eda del desarrollo de f\u00e1rmacos juega en contra de las poblaciones peque\u00f1as de pacientes. Cuando una enfermedad afecta apenas a unos cientos o unos pocos miles de personas, resulta dif\u00edcil organizar un ensayo cl\u00ednico y, por lo general, no existe un retorno de la inversi\u00f3n suficiente. Las enfermedades poco frecuentes, consideradas en conjunto, representan una de las mayores necesidades m\u00e9dicas no satisfechas del planeta.<\/p>\n
Lo que distingue este momento es que, finalmente, existe la tecnolog\u00eda para hacer algo al respecto. Los avances recientes en la ciencia del ARNm y en la edici\u00f3n gen\u00e9tica mediante CRISPR indican que el enfoque que ayud\u00f3 a KJ podr\u00eda aplicarse a otros ni\u00f1os. La tecnolog\u00eda puede reprogramarse para distintas enfermedades introduciendo un breve fragmento de c\u00f3digo gen\u00e9tico <\/b>que le indica a la maquinaria molecular exactamente d\u00f3nde debe realizar la correcci\u00f3n. Si el sistema se construye una sola vez, puede redirigirse a una nueva enfermedad cambiando esa \u00fanica pieza.<\/p>\n
Los m\u00e9dicos de KJ hicieron esfuerzos extraordinarios, incluso heroicos, para salvarle la vida. Reunieron a un equipo de m\u00faltiples instituciones, comprimieron a\u00f1os de desarrollo de tratamientos en apenas meses y obtuvieron la autorizaci\u00f3n para administrar la terapia experimental a KJ una semana despu\u00e9s de presentar la solicitud ante la FDA. Pero ning\u00fan sistema de salud puede depender de gestos heroicos para cada paciente<\/b>. Aunque la tecnolog\u00eda existe, no hay un camino establecido para hacer por el pr\u00f3ximo ni\u00f1o lo que se hizo por KJ<\/b>, y mucho menos por los miles de otros ni\u00f1os que podr\u00edan beneficiarse de este enfoque.<\/p>\n
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Es importante ser claros respecto de lo que esta tecnolog\u00eda puede y no puede hacer hoy. Sabemos c\u00f3mo encapsular el ARNm en peque\u00f1as burbujas de grasa y llevarlo al h\u00edgado, que es donde fallaban las c\u00e9lulas de KJ. Llegar a otros \u00f3rganos \u2014como el cerebro, el coraz\u00f3n o los pulmones\u2014 sigue siendo un desaf\u00edo cient\u00edfico significativo. Y para las afecciones causadas por una gen\u00e9tica compleja, en lugar de una sola letra mal escrita, el camino por delante es m\u00e1s largo y dif\u00edcil.<\/p>\n
Creo, sin embargo, que el mayor obst\u00e1culo es estructural<\/b>. Nuestra infraestructura regulatoria y comercial fue pensada para medicamentos de alto impacto que tratan a millones de pacientes con la misma pastilla. Nunca se dise\u00f1\u00f3 para enfermedades en las que cada paciente puede necesitar una correcci\u00f3n a medida para una mutaci\u00f3n \u00fanica<\/b>. Pero ya contamos con un modelo para intervenciones individualizadas y de alto riesgo que corrigen defectos espec\u00edficos en pacientes espec\u00edficos: la cirug\u00eda. Pensemos en un cirujano que realiza una reparaci\u00f3n de v\u00e1lvula card\u00edaca. Nadie le exige que lleve adelante un ensayo cl\u00ednico antes de operar al pr\u00f3ximo paciente con una anatom\u00eda ligeramente distinta. La t\u00e9cnica est\u00e1 validada, el centro est\u00e1 acreditado y cada procedimiento se adapta a la persona. \u00bfQu\u00e9 pasar\u00eda si empez\u00e1ramos a pensar la edici\u00f3n gen\u00e9tica mediante ARNm y CRISPR de la misma manera: como una cirug\u00eda molecular y no como un producto farmac\u00e9utico?<\/b><\/p>\n
Existen se\u00f1ales alentadoras de que tanto los reguladores como los cient\u00edficos reconocen este problema. Recientemente, la FDA propuso un nuevo marco que permitir\u00eda acelerar la aprobaci\u00f3n de tratamientos individualizados para enfermedades poco frecuentes<\/b>, al habilitar evaluaciones basadas en la evidencia de su funcionamiento, en lugar de exigir ensayos cl\u00ednicos tradicionales a gran escala. Los cient\u00edficos, adem\u00e1s, trabajan en la construcci\u00f3n de la infraestructura necesaria para aprovechar estos cambios regulatorios. El Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine planean iniciar un ensayo que reutilizar\u00eda el tipo de editor gen\u00e9tico empleado en el caso de KJ para tratar a otros pacientes. Johns Hopkins, la instituci\u00f3n en la que trabajo, se asoci\u00f3 con cient\u00edficos de la Cl\u00ednica Mayo y otros colaboradores para ayudar a fundar un grupo cuyo objetivo es estandarizar los procesos de fabricaci\u00f3n, compartir la ciencia regulatoria y respaldar a los centros cl\u00ednicos para ofrecer terapias personalizadas a escala<\/b>.<\/p>\n
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Sin embargo, nada de esto est\u00e1 garantizado. Una de las preguntas clave es c\u00f3mo har\u00e1 la FDA para hacer cumplir los est\u00e1ndares de fabricaci\u00f3n en tratamientos individualizados. Si esos est\u00e1ndares resultan demasiado exigentes para cada terapia personalizada, la plataforma no podr\u00e1 escalar. Incluso con el marco regulatorio adecuado, ser\u00eda necesaria una infraestructura comercial que permita su implementaci\u00f3n. Ninguna compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica va a construir una l\u00ednea de producci\u00f3n para una enfermedad que afecta a apenas 12 personas<\/b>. Alguien tiene que tender el puente entre un avance acad\u00e9mico aislado y un servicio cl\u00ednico repetible, y hoy casi no existe financiaci\u00f3n para ese prop\u00f3sito.<\/p>\n
La ciencia radicalmente nueva exige un pensamiento igualmente radical sobre c\u00f3mo regulamos, fabricamos, financiamos y entregamos los tratamientos. Dentro de diez a\u00f1os, si los ni\u00f1os siguen muriendo por afecciones que sabemos c\u00f3mo corregir, no ser\u00e1 porque la ciencia no estaba lista<\/b>. Ser\u00e1 porque no tuvimos la imaginaci\u00f3n necesaria para construir un sistema a su altura. La historia de KJ es un milagro. Pero no deber\u00eda seguir siendo un milagro. Deber\u00eda convertirse en un modelo.<\/p>\n
Jeff Coller es fundador de la Alliance for mRNA Medicines y de Rare RepairX, un consorcio centrado en la tecnolog\u00eda de edici\u00f3n gen\u00e9tica personalizada para enfermedades raras. Tambi\u00e9n fund\u00f3 Tevard Biosciences, una empresa que desarrolla tratamientos basados en ARN para la distrofia muscular de Duchenne mediante una tecnolog\u00eda diferente de la descrita en este ensayo.<\/i><\/p>\n
\u200bLa historia de un beb\u00e9 tratado con edici\u00f3n gen\u00e9tica abre la puerta a terapias personalizadas para miles de ni\u00f1os con enfermedades poco frecuentes que hoy no tienen opciones\u00a0\u00a0LA NACION<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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